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Painel de Câncer Hereditário Expandido

O diagnóstico precoce do câncer é determinante para que o tratamento possa ser feito de forma mais assertiva, evitando tratamentos desnecessários. A partir do conhecimento do seu perfil genético é possível ter um plano de acompanhamento personalizado.

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R$ 195,00

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Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário

Pacientes com histórico pessoal ou familiar de câncer de mama e de ovário podem realizar o painel de câncer de mama e ovário hereditário para identificar suas chances de desenvolver esses tipos de câncer. A comprovação genética pode nortear ações preventivas.

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Biópsia Líquida do Gene EGFR

As mutações no gene EGFR podem estar relacionadas a diversas neoplasias, entre elas o carcinoma de pulmão de não pequenas células (NSCLC). A biópsia líquida para a análise da mutação T790M nesse gene avalia o DNA tumoral circulante no sangue do paciente e, portanto, oferece uma alternativa minimamente invasiva para a pesquisa dessa alteração genética do tumor. A mutação T790M nos pacientes com NSCLC está associada à resistência ao tratamento com inibidores de tirosinoquinase (TKI), como gefitinibe e erlotinibe. Dessa forma, a sua pesquisa tem utilidade tanto no momento inicial do diagnóstico quanto para monitoração sistemática e em tempo real da doença durante o tratamento.

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Exoma

Este exame de alta complexidade busca alterações genéticas causadoras de distintos quadros clínicos, sendo direcionada pela clínica e história familiar do paciente.

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CADASIL - Sequenciamento do Gene NOTCH3

CADASIL é caracterizada pela presença de depósitos granulares nas arterias cerebrais pequenas, que pode causar derrame cerebral, infartos e demência. O diagnóstico correto pode direcionar o tratamento e evitar procedimentos desnecessários.

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CGH-Array

O teste de triagem genômica CGH-SNP array é capaz de identificar perdas (monossomias e deleções) e ganhos (duplicações e amplificações) de material genético com alta resolução, sendo capaz de identificar alterações no número de cópias (CNVs) em fragmentos de genes. Além disso, o teste é capaz de identificar regiões de ausência de heterozigosidade. Esses achados podem auxiliar no diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento.

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R$ 349,00

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Painel de Síndrome de Morte Súbita

Em uma pessoa jovem, eventos cardiológicos fulminates podem ser causados por doenças cardíacas diversas, como cardiomiopatias e arritmias hereditárias, miocardite, má formação dos tecidos, entre outras. O Painel de Síndrome Morte Súbita identifica mutações em 68 genes que podem levar a estes quadros.

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Painel de Cardiomiopatias Hereditárias

As cardiomiopatias hereditárias podem ser hipertróficas, dilatadas, dentre outras. A maioria das pessoas com mutações não apresentam sintomas ou apresentam sintomas leves, porém estas condições podem levar a quadros cardíacos graves e devem ser acompanhadas.

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Painel de Síndrome de Brugada

A Síndrome de Brugada pode ser ocasionada por fatores genéticos ou adquiridos. O sequenciamento dos 15 genes mais relacionados à síndrome pode identificar risco em pessoas com histórico familiar e trazer um diagnóstico assertivo sobre as causas genéticas da arritmia.

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Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias

A Síndrome de Noonan é uma doença genética rara que causa feições características como pescoço alado, cardiopatias, atraso no desenvolvimento psicomotor, entre outras condições. Os resultados auxiliam na escolha de tratamento adequado ainda em idade Neonatal.

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Painel de Síndromes de Febre Periódica

As síndromes febris periódicas hereditárias investigadas, apesar de apresentarem sintomas parecidos, podem estar associadas a diferentes genes. Essas características genéticas têm influência na evolução da doença e nos tratamentos indicados.

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Intolerância à Lactose

Investigação molecular da hipolactasia, relacionada à diminuição da ativdade da enzima lactase. Este teste é uma abordagem alternativa para outros métodos, como o teste oral de tolerância à lactose por dosagens séricas de glicose.

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NIPT - Exame Pré-natal Não Invasivo

NIPT é um teste de triagem pré-natal não-invasivo que avalia o risco de algumas cromossomopatias que podem afetar a saúde do bebê e indica o sexo da criança. O teste pode ser realizado a partir da 10ª semana de gravidez, por meio de uma simples coleta de sangue da mãe.

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R$ 188,50

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NIPT Ampliado - Exame Pré-natal Não Invasivo Ampliado

O pré-natal não invasivo é um exame feito a partir de uma amostra de sangue da mãe que rastreia os riscos genéticos da gestação do bebê. O Exame Pré-Natal Não Invasivo Ampliado avalia, além das alterações numéricas nos cromossomos 13, 18, 21 e cromossomos sexuais (X, Y), o risco de aneuploidias em todos os outros cromossomos e de algumas síndromes genéticas mais raras, associadas a microdeleções subcromossômicas, entre as quais a da deleção 1p36, a de Wolf-Hirschhorn, a de Cri-Du-Chat, a de Angelman e a de DiGeorge.

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R$ 260,00

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Sequenciamento Completo do Gene TP53

Síndrome de Li-Fraumeni é identificada por mutações no gene TP53 e ela está associada ao surgimento de diversos tipos de cânceres, como câncer de mama, câncer cerebral, câncer nos ossos e leucemias. Este exame prevê a predisposição da síndrome.

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R$ 190,00

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NOTCH1

Alterações em NOTCH1 são associadas a leucemia linfoide crônica (LLC). A identificação desta mutação permite seleção do tratamento mais adequado. Portadores da mutação em NOTCH1 não respondem bem a agentes anti-CD20.

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Investigação do Gene JAK2

A mutação V617F no JAK2 está relacionada às doenças mieloproliferativas crônicas, que formam um grupo heterogêneo de afecções (caracterizadas por acentuada hematopoese, com maturação dos precursores anômalos produzidos pela medula óssea) que em diversas situações se faz necessária a diferenciação.

Em até 3x sem juros de

R$ 116,67

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PAINEL FARMACOGENÔMICO

Exame avalia variabilidade genética para a metabolização de certos medicamentos no organismo. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a depressão é uma doença que atinge mais de 300 milhões de pessoas no mundo. O tratamento pode ser por meio de psicoterapia, medicação antidepressiva ou dos dois métodos combinados. Entretanto, 30 a 40% das pessoas diagnosticadas com depressão não respondem bem ao tratamento inicial e identificar que o medicamento não está sendo responsivo é algo que pode levar meses. Evidências apontam que fatores genéticos são extremamente importantes na hora de avaliar a resposta de um paciente a um medicamento. Antidepressivos: Alossetrona , Amitriptilina, Citalopram, Clomipramina, Clomipramina, Desvenlafaxina, Doxepina, Duloxetina, Escitalopram, Fluoxetina, Fluvoxamina, Frovatriptano, Imipramina, Maprotilina, Mirtazapina, Nortriptilina, Paroxetina, Sertralina, Trazodona, Venlafaxina, Vilazodona, Vortioxetina, Zolmitriptana. Antipsictóticos: Aripiprazol, Asenapina, Clorpromazina, Clozapina, Haloperidol, Olanzapina, Pimozida, Risperidona, Tioridazina, Flufenazina, Quetiapina e Risperidona. Outros: Ambrisentana, Acetaminofeno, Alprazolam, Anfetamina, Anlodipino, Atazanavir, Atomoxetina, Avanafil, Atorvastatina, Axitinibe, Bendamustina, Bleomicina, Bortezomibe, Bosentana, Brivaracetam, Buprenorfina, Carbamazepina, Cafeína , Carisoprodol, Carvedilol, Celecoxibe, Ciclesonida, Ciclobenzaprina, Ciclofosfamida, Ciclosporina A, Cisplatina, Cilostazol, Clobazam, Clopidogrel, Clordiazepóxido, Clorpropamida, Desogestrel, Dexlansoprazol, Diazepam, Diclofenaco, Difenidramina, Docetaxel, Efavirenz, Eritromicina, Erlotiniba, Esomeprazol, Etoposídeo, Etravirina, Everolimo, Exemestano, Fenitoína, Fenobarbital, Fentanila, Flurbiprofeno, Flutamida, Fluvastatina, Formoterol, Galantamina, Glimepirida, Glipizida, Ibuprofeno, Imatinibe, Indinavir, Indometacina, Irbesartana, Lapatinibe, Lidocaína, Lopinavir, Losartana, Lumefantrina, Maraviroque, Melatonina, Meloxicam, Meperidina, Metadona, Metanfetamina, Metoclopramida, Metoprolol, Mexiletina, Midazolam, Montelucaste, Naproxeno, Naproxeno, Nateglinida, Nebivolol, Nifedipino, Nilutamida, Olodaterol, Ondansetrona, Pacilitaxel, Palonosetrona, Pantoprazol , Pirfenidona, Piroxicam, Pivastatina, Pomalidomida, Primidona, Propafenona, Propanolol, Propranolol, Rabeprazol, Ramelteona, Rasagilina, Ritonavir, Ropinirol, Ropivacaina, Rosiglitazona, Ruxolitinibe, Sildenafila, Sinvastatina, Sirolimo, Sulfametoxazol, Tacrolimo, Tamoxifeno, Tasimelteon, Teofilina, Ticagrelor, Timolol, Tizanidina, Tramadol, Triantereno, Valproato , Vardenafila, Varfarina, Verapamil, Vismodegibe, Voriconazol, Zafirlucaste e Zileutona.

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R$ 159,00

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Foundation-Act

O Foundation Act detecta o DNA tumoral circulante em amostras de sangue de pacientes com câncer de tumores sólidos (carcinomas/ sarcomas). O exame identifica alterações genômicas clinicamente relevantes em 62 oncogenes comumente alterados no câncer usando uma única coleta de sangue, com alta sensibilidade e especificidade. O teste avalia o sequenciamento completo ou éxons selecionados em painel de 62 genes.

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R$ 1.400,00

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Foundation One Heme

O Foundation One Heme concentra-se em cânceres hematológicos (leucemia, linfoma e mielona) e sarcomas. O exame detecta alterações genômicas em DNA de 405 genes relacionados ao câncer. Além disso, sequencia o RNA em 265 genes, para capturar ampla gama de fusões de genes. Auxilia na definição do plano terapêutico; Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração)

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R$ 1.800,00

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mir-THYpe (Tiroide)

Análise genética utilizando classificadores moleculares de expressão gênica para auxiliar o manejo de pacientes com nódulo de Tiroide. O mir-THYpe é um exame que analisa a expressão de 11 microRNAs e, através de um algoritmo proprietário, que utiliza técnicas de Inteligência Artificial, auxilia de forma acurada na classificação de nódulos de Tiroide indeterminados (classificação de Bethesda categorias III, IV e V) em “Negativo” ou “Positivo”. Único teste molecular desenvolvido e validado com 100% de amostras de pacientes brasileiros. Único teste disponível no Brasil que não requer uma nova punção, pois o material é obtido da lâmina utilizada para o estudo citológico. Único teste do mercado que quando realizado nas lâminas já disponíveis pode ser considerado tanto 'Rule-Out' quanto 'Rule-In'

Em até 10x sem juros de

R$ 450,00

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mir-THYpe (Tiroide)

Análise genética utilizando classificadores moleculares de expressão gênica para auxiliar o manejo de pacientes com nódulo de Tiroide. O mir-THYpe é um exame que analisa a expressão de 11 microRNAs e, através de um algoritmo proprietário, que utiliza técnicas de Inteligência Artificial, auxilia de forma acurada na classificação de nódulos de Tiroide indeterminados (classificação de Bethesda categorias III, IV e V) em “Negativo” ou “Positivo”. Único teste molecular desenvolvido e validado com 100% de amostras de pacientes brasileiros. Único teste disponível no Brasil que não requer uma nova punção, pois o material é obtido da lâmina utilizada para o estudo citológico. Único teste do mercado que quando realizado nas lâminas já disponíveis pode ser considerado tanto 'Rule-Out' quanto 'Rule-In'

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