Cuidado de ponta a ponta
Oferecemos nosso apoio médico personalizado para cuidar de você sempre que precisar
Conheça nossos exames
Oncologia
Painel Somático para Câncer de Mama
As variantes patogênicas tumorais podem estar associadas a maior sensibilidade ao tratamento com terapias-alvo, mas podem também indicar resistência ao tratamento com esses medicamentos. Este exame consiste no sequenciamento de próxima geração de regiões específicas dos genes BRCA1 (exons), BRCA2 (exons) e algumas regiões de 4 genes (AKT1, ERBB2, ESR1 e PIK3CA).
Painel Fast Cancer Hereditário
Sequenciamento completo por NGS (Sequenciamento de Nova Geração) de todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons de 43 genes relacionados ao câncer hereditário. Avaliação de alterações de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS). Detecção de variação do número de cópias (CNV).
Painel Somático para Câncer de Próstata
Análise das Mutações somáticas de 22 genes da via de reparo homóloga do DNA. A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico. Este exame consiste no sequenciamento completo de 22 genes a partir de amostras de tumor emblocadas em parafina, seguida de análise das variantes genômicas e interpretação dos dados clínicos e moleculares realizada por equipe especializada.
Neurologia
Exoma Completo
Análise do DNA Mitocondrial em todas as amostras sequenciadas; • Cobertura DNA Nuclear 20x; • Cobertura DNA Mitocondrial 200x; • Análise de alteração do número de cópias (CNVs); • Confirmação de variantes por método Sanger no paciente e genitores; • Para casos positivos (achados primários), concedemos até 4 genotipagens sem custo para parentes de 1º grau.
CADASIL - Sequenciamento do Gene NOTCH3
CADASIL é caracterizada pela presença de depósitos granulares nas arterias cerebrais pequenas, que pode causar derrame cerebral, infartos e demência. O diagnóstico correto pode direcionar o tratamento e evitar procedimentos desnecessários.
CGH-Array
O Exame visa à identificação de síndromes de microdeleção, microduplicação ou rearranjos complexos. CGH- Array usa tecnologia de hibridização comparativa que torna com resolução muito superior aos 750L captura de 4800 genes mapeados, plataforma Agilent CGH+SNP de 400K.
Cardiologia
Painel de Síndrome de Morte Súbita
Em uma pessoa jovem, eventos cardiológicos fulminates podem ser causados por doenças cardíacas diversas, como cardiomiopatias e arritmias hereditárias, miocardite, má formação dos tecidos, entre outras. O Painel de Síndrome Morte Súbita identifica mutações em 68 genes que podem levar a estes quadros.
Painel de Cardiomiopatias Hereditárias
As cardiomiopatias hereditárias podem ser hipertróficas, dilatadas, dentre outras. A maioria das pessoas com mutações não apresentam sintomas ou apresentam sintomas leves, porém estas condições podem levar a quadros cardíacos graves e devem ser acompanhadas.
Painel de Síndrome de Brugada
A Síndrome de Brugada pode ser ocasionada por fatores genéticos ou adquiridos. O sequenciamento dos 15 genes mais relacionados à síndrome pode identificar risco em pessoas com histórico familiar e trazer um diagnóstico assertivo sobre as causas genéticas da arritmia.
Genética médica
Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias
A Síndrome de Noonan é uma doença genética rara que causa feições características como pescoço alado, cardiopatias, atraso no desenvolvimento psicomotor, entre outras condições. Os resultados auxiliam na escolha de tratamento adequado ainda em idade Neonatal.
Painel de Síndromes de Febre Periódica
As síndromes febris periódicas hereditárias investigadas, apesar de apresentarem sintomas parecidos, podem estar associadas a diferentes genes. Essas características genéticas têm influência na evolução da doença e nos tratamentos indicados.
Intolerância à Lactose
Investigação molecular da hipolactasia, relacionada à diminuição da ativdade da enzima lactase. Este teste é uma abordagem alternativa para outros métodos, como o teste oral de tolerância à lactose por dosagens séricas de glicose.
Pré e Neonatal
NIPT - Exame Pré-natal Não Invasivo
O DNA isolado do sangue materno, que contém DNA da placenta, é amplificado utilizando a técnica de PCR para alvos específicos e sequenciada através de sequenciamento de nova geração (NextSeq, Illumina, Inc.).
NIPT Ampliado - Exame Pré-natal Não Invasivo Ampliado
O DNA isolado do sangue materno, que contém DNA da placenta, é amplificado utilizando a técnica de PCR para alvos específicos e sequenciada através de sequenciamento de nova geração (NextSeq, Illumina, Inc.).
Hematologia
Sequenciamento Completo do Gene TP53 - LLC
Síndrome de Li-Fraumeni é identificada por mutações no gene TP53 e ela está associada ao surgimento de diversos tipos de cânceres, como câncer de mama, câncer cerebral, câncer nos ossos e leucemias. Este exame prevê a predisposição da síndrome.
NOTCH1
Alterações em NOTCH1 são associadas a leucemia linfoide crônica (LLC). A identificação desta mutação permite seleção do tratamento mais adequado. Portadores da mutação em NOTCH1 não respondem bem a agentes anti-CD20.
Investigação do Gene JAK2
A mutação V617F no JAK2 está relacionada às doenças mieloproliferativas crônicas, que formam um grupo heterogêneo de afecções (caracterizadas por acentuada hematopoese, com maturação dos precursores anômalos produzidos pela medula óssea) que em diversas situações se faz necessária a diferenciação.
Endocrinologia
Classificação de nódulos tireoidianos - mir-THYpe
O exame mir-THYpe® é indicado para pacientes com nódulos de tireoide indeterminados, ou seja, que na análise citológica da(s) lâmina(s) de PAAF tiveram classificação no Sistema de Bethesda categorias III, IV ou V. Dispensa nova punção; Apresenta elevados VPN e VPP; Foi desenvolvido e validado na população brasileira.
A gente cuida, você confia
