Exoma com Análise Mitocondrial

  • Avaliação de todos os genes humanos
  • Identificação de mutações causadoras de fenótipos
  • Análise de alteração do número de cópias (CNV)
  • Confirmação de variantes por método Sanger no paciente e genitores

O sequenciamento completo do exoma busca alterações genéticas em toda a região codificante do genoma humano

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Informações gerais
Detalhes sobre o exame

Este exame de alta complexidade busca alterações genéticas causadoras de distintos quadros clínicos, sendo direcionada pela clínica e história familiar do paciente.

Prazo para resultado

30 dias corridos.

Genes analisados

Analise de 22 mil genes do genoma humano

Documentos necessários

Pedido médico com hipóteses diagnósticas, Termo de Consentimento, Questionário

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