Exoma Completo
SEQUENCIAMENTO DO DNA NUCLEAR E MITOCONDRIAL
O sequenciamento completo do Exoma busca alterações genéticas em toda a região codificante do genoma humano. Um resultado negativo em uma análise nuclear não descarta uma possível patogenicidade no genoma mitocondrial. Dessa forma, a análise do do DNA mitocondrial permite uma avaliação mais completa do caso. Devido à heteroplasmia, algoritmos específicos foram validados pelo Grupo Fleury, sendo aplicados para a identificação de variantes no DNA mitocondrial. A informação referente as variantes do DNA mitocondrial seguem rigorosos padrões, trazendo as últimas atualizações da literatura, junto a interpretação especializada da equipe médica, técnica e científica
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Prático e seguro
Sem agendamentos e jejum
Você pode fazer nossos exames sem agendar. Também não é preciso estar em jejum
Informações gerais
Detalhes sobre o exame
Análise do DNA Mitocondrial em todas as amostras sequenciadas;
• Cobertura DNA Nuclear 20x;
• Cobertura DNA Mitocondrial 200x;
• Análise de alteração do número de cópias (CNVs);
• Confirmação de variantes por método Sanger no paciente e genitores;
• Para casos positivos (achados primários), concedemos até 4 genotipagens sem custo para parentes de 1º grau.
Prazo para resultado
30 dias corridos.
Genes analisados
Analise de 22 mil genes do genoma humano
Documentos necessários
Pedido médico com hipóteses diagnósticas, Termo de Consentimento, Questionário
A gente cuida, você confia
