NIPT Ampliado - Exame Pré-natal Não Invasivo Ampliado

  • Exame realizado a partir da 10ª semana
  • Avalia o risco de doenças cromossômicas  
  • Detecta o sexo do bebê

A gravidez segura começa com exames pré-natais precisos, principalmente no inicio da gestação, período que merece todo o cuidado das futuras mamães. NIPT ou Teste Pré-Natal Não Invasivo é um exame de triagem pré-natal que detecta possíveis riscos de o feto portar síndromes de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patal, e as Síndromes XXX e de XYY que informam o sexo do bebê. Além dessas alterações númericas nesses cromossomos, o NIPT Ampliado avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi. Realizado a partir da 10 semana de gestação, por meio de uma coleta de sangue da mãe. É seguro e não invasivo, pois não oferece risco a saúde do bebê e da gestante.

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Prático e seguro

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Informações gerais
Detalhes sobre o exame

O DNA isolado do sangue materno, que contém DNA da placenta, é amplificado utilizando a técnica de PCR para alvos específicos e sequenciada através de sequenciamento de nova geração (NextSeq, Illumina, Inc.).

Prazo para resultado

20 dias corridos.

Genes analisados

Alterações numéricas nos cromossomos 21, 18, 13, além de alterações nos cromossomos sexuais (X, Y). O NIPT ampliado também avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi.

Documentos necessários

Pedido Médico, Termo de consentimento, Laudo do ultrassom mais recente

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