NIPT Ampliado - Exame Pré-natal Não Invasivo Ampliado

Exame não invasivo para avaliação do risco fetal para as síndromes de Down, de Edwards e de Patau e síndromes genéticas mais raras, detecta também o sexo do bebê.

A gravidez segura começa com exames pré-natais precisos, principalmente no inicio da gestação, período que merece todo o cuidado das futuras mamães. NIPT ou Teste Pré-Natal Não Invasivo é um exame de triagem pré-natal que detecta possíveis riscos de o feto portar síndromes de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patal, e as Síndromes XXX e de XYY que informam o sexo do bebê. Além dessas alterações númericas nesses cromossomos, o NIPT Ampliado avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi. É seguro e não invasivo, pois não oferece risco a saúde do bebê e da gestante.

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Informações gerais
Detalhes sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) no sangue materno. A coleta deve ser realizada a partir da 10ª semana de gestação e não há limite de idade gestacional superior. Este exame destina-se apenas a gestações de feto único espontânea ou de fertilização in vitro (FIV) (ovócitos próprios apenas). Esse teste também informa o sexo fetal. 

Material 
Sangue.

Prazo para resultado

15 dias corridos.

Genes analisados

Cromossomos 13, 18, 21 e cromossomos sexuais (X,Y). Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2). Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2). Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2). Síndrome de Prader-Willi.

Documentos necessários

Pedido médico, questionário do exame e laudo do ultrassom mais recente. Código interno: MFTRINI-AMP.

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