Painel Polipose Adenomatosa Familiar

Exame genético para análise de variantes germinativas associadas a Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar.

O Painel Polipose Adenomatosa Familiar é um exame genético indicado para o diagnóstico da síndrome hereditária de predisposição a tumores de cólon (intestino delgado) e reto, contribuindo também para a definição de tratamento e aconselhamento genético familiar. O exame analisa simultaneamente 9 genes associados à Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar.

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Informações gerais
Detalhes sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 9 genes relacionados a Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar.

Material

Swab/saliva ou sangue.

Prazo para resultado

20 dias corridos.

Genes analisados

APC (inclui promotor), BMPR1A (inclui promotor), MSH3, MUTYH, POLD1, POLE, PTEN (inclui promotor), SMAD4, STK11.

Testagem familiar gratuita
Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*

*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

Documentos necessários

Pedido médico e Questionário do exame. Código interno: FAP

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