Painel Genético para Doença de Charcot-Marie-Tooth Estendido

Exame genético para análise de variantes germinativas em 101 genes associados a neuropatias motoras e sensitivas e doenças de Charcot MarieTooth (CMT)

O Painel Genético ampliado para Doença de Charcot-Marie-Tooth é um exame genético que contribui no diagnóstico, permite a identificação assertiva da doença, exclusão de doenças com quadros semelhantes, melhor entendimento do prognóstico do paciente e aconselhamento genético da família. Variantes patogênicas em genes relacionados a CMT são identificadas em 50 a 70% dos casos da doença.

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Prático e seguro

Sem agendamentos e jejum

Você pode fazer nossos exames sem agendar. Também não é preciso estar em jejum

Informações gerais

Detalhes sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 101 genes. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, caso necessário, deve ser realizado separadamente.

Material

Swab/saliva ou sangue.

Prazo para resultado

30 dias corridos.

Genes analisados

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 101 genes relacionados a Charcot-Marie Tooth: AARS1, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10, COX6A1, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, GNE, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MTRFR, MYOT, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF1, SBF2, SCN9A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, SMAD3, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS1, ZFYVE26.

Testagem familiar gratuita

Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*

*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.