Exoma Completo

O Exoma é um exame genético de alta complexidade que foi desenvolvido para identificar alterações no DNA (nuclear e mitocondrial) que causam doenças.

O Exoma compreende uma fração do genoma humano que contém sequencias codificadoras envolvidas na produção de proteínas necessárias ao funcionamento do corpo humano. Estas regiões são denominadas exons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e representam 3% do genoma. Sabe-se que a maioria dos erros que ocorrem nas sequencias de DNA que levam a doenças genéticas estão localizados nos exons, portanto, o sequenciamento do EXOMA é um método bastante eficiente para a descoberta de síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo, malformações congênitas e doenças raras.

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Informações gerais

Detalhes sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em aproximadamente 22 mil genes.

Material
Swab/saliva ou sangue.

Prazo para resultado

30 dias corridos.

Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons, captura do exoma e genoma mitocondrial (Aproximadamente 22 mil genes).

Testagem familiar gratuita
Disponível para até 6 familiares consanguíneos.*
*Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.